Blueprint Genetics: Кардиология

 

КАРДИОЛОГИЯ			ВАРИАНТЫ АНАЛИЗОВ
НАЗВАНИЕ ПАНЕЛИ	КОД ТЕСТА	ГЕНЫ	СЕКВЕНИР.	ДЕЛ/ДУПЛ	ПЛЮС
Aorta Panel	CA1011	37	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Arrhythmia Panel	CA1601	50	130 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) Panel	CA0401	14	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Atrial Fibrillation Panel	CA2001	22	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Brugada Panel	CA0901	11	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Congenital Structural Heart Disease Panel	CA1501	28	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
CPVT Panel	CA0701	7	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Core Cardiomyopathy Panel	1061	72	115 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Comprehensive Cardiology Panel	СА1301	165	130 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Cardiomyopathy Panel	CA1201	134	130 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Dilated Cardiomyopathy (DCM) Panel	CA2201	27	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Ehlers-Danlos Syndrome Panel	CA0101	33	130 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Heart Panel	1121	132	145 700 ₽	78 200 ₽	175 700 ₽
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Panel	CA0201	4	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Hyperlipidemia Core Panel	CA1701	4	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Hyperlipidemia Panel	CA1101	11	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Panel	CA1901	19	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Left Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy (LVNC) Panel	CA1801	29	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Liddle Syndrome Panel	CA1401	2	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Long QT Syndrome (LQTS) Panel	CA0301	15	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Marfan Panel	CA0801	25	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Noonan Panel	CA0501	19	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Pan Cardiomyopathy Panel	1051	103	115 700 ₽	78 200 ₽	153 200 ₽
Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) Panel	CA0601	11	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽
Short QT Syndrome (SQTS) Panel	CA2101	5	100 700 ₽	78 200 ₽	138 200 ₽

Вернуться к каталогу тестов

Кардиомиопатия, Обзорная панель

Для синдромных и изолированных кардиомиопатий
Общая панель кардиомиопатии от BpG разработана для диагностики типичных несиндромных форм кардиомиопатии, а также широкого спектра синдромов, при которых может наблюдаться кардиомиопатия. Эта панель является эффективным инструментом дифференциальной диагностики в случае, если у пациента с кардиомиопатией наблюдаются клинические проявления болезней других органов. Кроме того, BpG рекомендует Обзорную панель при наличии кардиомиопатии у детей.

Различные формы изолированных кардиомиопатий, включенных в исследование: 

Примеры синдромов, включенных в исследование:

• Болезнь Фабри
• Наследственный гемохроматоз
• TTR–амилоидоз
• Гликогеноз (различные типы)
• Синдром Нунан
• Синдром Костелло
• Синдром LEOPARD
• Нервно-мышечные заболевания
• И многое другое

Генов в наборе: 103

Кардиомиопатия, Основная панель

Для изолированных кардиомиопатий

Кардиомиопатия, Основная панель  от BpG разработана для диагностики типичных несиндромных форм кардиомиопатии. Кроме того, она включает некоторые синдромы, которые могут проявляться в виде изолированной кардиомиопатии. Основная панель — это эффективный инструмент для генетической диагностики кардиомиопатии, начинающейся во взрослом возрасте. 

Различные формы изолированных кардиомиопатий, включенных в исследование:

• Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
• Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
• Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC)
• Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
• Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC) 

Примеры синдромов, включенных в исследование:

• Болезнь Фабри
• Гипертрофическая кардиомиопатия, связанная с геном PRKAG2 (гликогеноз с синдромом Вольфа - Паркинсона - Уайта)
• Наследственный гемохроматоз
• TTR–амилоидоз

Панель Болезни сердца

Для кардиомиопатий и каналопатий

Панель Болезни сердца от BpG — это комплексное диагностическое исследование, которое включает генетику наследственных кардиомиопатий и каналопатий. Дифференциальная диагностика между болезнью ионных каналов и кардиомиопатиями может вызывать затруднения, поскольку ярко выраженные желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с субклинической или невыявленной кардиомиопатией.

Панель Болезни сердца от BpG является эффективным диагностическим инструментом, например, в следующих случаях:

• Внезапная сердечная смерть от неустановленных причин.
• Фенотип и семейная история пациента объединяют черты как кардиомиопатий, так и .

Фенотипы в наборе:

• Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM)
• Дилатационная кардиомиопатия (DCM)
• Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC)
• Рестриктивная кардиомипатия (RCM)
• Некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)
• Синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
• Синдром короткого интервала QT (SQTS)
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)
• Синдром Бругада
• Идиопатическая фибрилляция желудочков
• Синдром внезапной детской смерти          

Панель Болезни сердца сочетает в себе Обзорную панель Кардиомиопатия и панель Аритмия. 

Панель Синдром Нунан

Для синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов

Панель синдрома Нунан от BpG — эффективный и быстрый диагностический инструмент для выявления мутаций, вызванных генами семейства RAS, например синдрома Нунан (NS) и других Нунан-подобных синдромов (NLS). Синдром Нунан — один из наиболее часто встречающихся синдромов с частотой случаев от 1 из 1000 до 1 из 2500 новорожденных. Это клинически и генетически гетерогенное состояние, которое характеризуется наличием сердечно-сосудистых отклонений, характерных черт лица, деформации грудной клетки, низкорослости и других сопутствующих патологий. Дифференциальная диагностика мутаций RAS может быть затруднена. Молекулярная диагностика формирует основу для схемы последующего наблюдения для конкретной болезни и позволяет делать прогноз на основе фактических проявлений.

Панель синдрома Нунан от BpG включает:

• Синдром Нунан
• Синдром ослабленных анагенных волос, подобный синдрому Нунан (NSLH)
• Синдром Костелло
• Синдром LEOPARD
• Кардио-фацио-кожный синдром (CFC)

Панель Аритмия

Каналопатии и аритмогенная дисплазия правого желудочка

Панель аритмии от BpG — один из наиболее эффективных диагностических тестов тяжелых наследственных нарушений сердечного ритма. Панель позволяет проводить эффективную дифференциальную диагностику, поскольку включает большинство известных генов, ассоциированных с желудочковой аритмией. В отличие от других наиболее доступных генетических панелей на аритмию, тест BpG также включает аритмогенную дисплазию правого желудочка (ARVC). Клиническая картина ARVC может напоминать каналопатию, поэтому BpG добавила гены ARVC в панель аритмии. Эта панель является высокоэффективным диагностическим решением для тех случаев, когда другие клинические тесты недостаточно надежно определяют точный диагноз в отношении приступа или состояния тяжелой аритмии.

Панель Аритмия от BpG включает следующие фенотипы:

• Синдромы удлиненного интервала QT (LQTS)
• Синдромы короткого интервала QT (SQTS)
• Синдром Бругада (BrS)
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)
• Идиопатическая фибрилляция желудочков (iVF)
• Аритмогенная дисплазия правого желудочка (ARVC) 

Панель Синдром Бругада

Для синдрома Бругада и Бругада-подобных синдромов 

Панель синдрома Бругада от BpG — самый эффективный диагностический инструмент для синдрома Бругада (BrS) и других Бругада-подобных синдромов (BrLS) из представленных на рынке. В дополнение к синдрому Бругада, гены панели также ассоциируются с синдромом ранней реполяризации. В нестандартных или неясных ситуациях мы рекомендуем выбирать панель аритмии от BpG. 

Панель синдрома Бругада от BpG позволяет выполнить диагностику в краткие сроки, что может понизить риск внезапной сердечной смерти в сравнении с медленной стратегией пошаговой диагностики. Кроме того, быстрая диагностика помогает снизить стресс, поскольку длительный этап подготовки к диагностированию может быть травмирующим для самого пациента и членов его семьи.

Панель Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)

Для катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

Панель CPVT от BpG — самый эффективный диагностический инструмент для катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (CPVT) из представленных на рынке. Она включает шесть генов, связанных с доминантными и рецессивными формами CPVT. В атипичных или неясных ситуациях мы рекомендуем выбирать Панель Аритмия от BpG.

Генетическая диагностика форм заболевания является важным компонентом диагностики CPVT и служит для:

• Подтверждение клинического диагноза у пациентов с клиническими проявлениями.
• Выявление рисков развития CPVT у клинически здоровых членов семьи.
• Генетическая диагностика позволяет осуществлять эффективное наблюдение и начать лечение на ранней стадии.

Панель Синдром удлиненного интервала QT

Для подтипов синдрома удлиненного интервала QT (LQTS 1-13)

Панель LQTS от BpG — это эффективная и быстрая генетическая диагностика для всех известных подтипов синдрома удлиненного интервала QT (LQTS 1-13) и недавно описанных кальмодулиновых подтипов 1 и 2. Обновленный тест включает 15 генов и один модулятор. В атипичных или неясных случаях болезни мы рекомендуем выбирать Панель Аритмия от BpG.

Генетическая диагностика для пациентов с подозрением на наследственные каналопатии выполняется в соответствии с международными рекомендациями (Ackerman et al. 2011).

Панель LQTS от BpG предназначена для:

• Выявления мутаций, вызывающих болезнь, и подтверждения клинического диагноза у пациентов с LQTS.
• Выявления подтипа LQTS, который определяет оценку риска и стратегию лечения.
• Оценки рисков у клинически здоровых членов семьи обследуемого пациента с LQTS.
• Генетического консультирования и оценки риска повторного проявления.

Панель Синдром короткого интервала QT

Для синдрома короткого интервала QT 

Панель SQTS от BpG — это инструмент генетической диагностики синдрома короткого интервала QT (SQTS). SQTS - генетически гетерогенное заболевание с доминантным наследованием и высоким риском развития аритмий, опасных для жизни. Настоящая панель включает 6 генов, ассоциированных с этим заболеванием.

В случае наличия нехарактерных признаков или неясного клинического диагноза мы рекомендуем использовать Панель Аритмия от BpG, включающую другие врожденные аритмии, которые имеют сходные клинические проявления с SQTS.

Панель Синдром Марфана

Для синдрома Марфана и Марфан-подобных синдромов

Панель синдрома Марфана от BpG — это высокоэффективный инструмент дифференциальной диагностики для пациентов с проявлениями заболеваний соединительной ткани с фенотипическими характеристиками синдрома Марфана.

Заболевания, включенные в панель синдрома Марфана:

• Синдром Марфана
• Врожденная контрактурная арахнодактилия (CCA)
• Синдром Лойса – Дитца (LDS)
• Синдром Элерса – Данлоса 4 типа (сосудистый тип)
• Патологическая извитость артерий
• Синдром Шпринтцена – Гольдберга

Если у пациента имеется изолированная аневризма аорты или аневризма аорты с умеренно выраженными признаками синдрома Марфана, мы рекомендуем использовать Панель Болезней аорты от BpG, которая включает все синдромные и несиндромные формы аневризмы аорты.

Панель Болезни аорты

Для расширения и аневризмы аорты

Панель Болезни аорты от BpG — самый эффективный инструмент для генетической диагностики расширения и аневризма аорты из представленных на рынке. Наша новая панель болезней аорты включает 18 генов, ассоциированных с синдромными и несиндромными формами аневризмы.

Большая часть аневризм аорты связана с несиндромным расширением. Однако по крайней мере 20% аневризм аорты являются проявлениями синдромных заболеваний, например таких, как:

• Синдром Марфана
• Синдром Лойса – Дитца
• Сосудистый и другие типы синдрома Элерса – Данлоса

Панель Легочная гипертензия

Для легочной артериальной гипертензии

Панель PAH от BpG — самый эффективный инструмент генетической диагностики для легочной артериальной гипертензии (PAH) из представленных на рынке. Поскольку легочная артериальная гипертензия и наследственная геморрагическая телеангиэктазия (HHT) пересекаются в генетическом аспекте, данную панель можно использовать в качестве диагностического инструмента для пациентов с HHT.

Панель PAH от BpG полезна для:

• Определения подтипа легочной гипертензии у пациента.
• Оценки прогноза и стратегии лечения.
• Генетического консультирования и генетического скрининга членов семьи.

Панель Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Для мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса

BpG предлагает наиболее полный генетический тест для мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (EDMD) из представленных на рынке, включающий все известные генетические проявления EDMD. С патогенезом EDMD связаны мутации семи генов. В феврале 2014 года была обнаружена связь гена TTN с фенотипом EDMD (Chauveau et al. 2014). Поэтому BpG добавила ген TTN в панель EDMD, хотя роль TTN в развитии EDMD пока еще требует дальнейшей проверки.

Панель EDMD от BpG включает все три типа наследования мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса:

• Х-сцепленный (EDMD типы 1 и 6)
• Аутосомно-доминантный (EDMD типы 2, 4, 5, 7)
• Аутосомно-рецессивный (EDMD типы 3 и X)

Панель Нефротический синдром

Для стероид-резистентного нефротического синдрома

Панель нефротического синдрома от BpG — это высокоэффективный инструмент генетической диагностики для пациентов с клиническими проявлениями нефротического синдрома. Данная панель особенно эффективна для пациентов с подозрением на стероид-резистентный нефротический синдром (SRNS). Большинство пациентов (80-90%) с нефротическим синдромом демонстрируют положительную динамику при лечении стероидами, однако у остальных 10-20% наблюдается SRNS. Идентификацию патогенетических мутаций также можно использовать для прогнозирования повышенного риска протеинурии после трансплантации.

Генетическую диагностику можно применять в качестве основы для:

• Оптимизации стратегии лечения.
• Оценки риска повторного проявления после трансплантации.
• Эффективного генетического консультирования.
• Оценки рисков у членов семьи.
• Пренатального тестирования. 

Панель Гиперлипидемия

Для всех типов гиперлипидемии

Панель гиперлипидемии от BpG идеально подходит для генетических анализов пациентов с практически любым типом гиперлипидемии. Все гены семейной гиперхолестеринемии (FH) (APOB, LDLR, LDLRAP1 и PCSK9), а также гены, ассоциированные с другими гиперлипидемиями включены в данную панель. Кроме того, панель гиперлипидемии от BpG предоставляет фармакогенетическую информацию, которую можно использовать для выбора схемы лечения пациентов с гиперлипидемией, например, для оптимизации методов гиполипидемической терапии при подозрении на наличие статин-ассоциированной миопатии.

Панель гиперлипидемии от BpG включает следующие фенотипы:

• Ситостеролемии
• Гиперхолестеринемия
• Гиперлипидемия III типа
• Семейная гиперхолестеринемия (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные)
• Семейная недостаточность липопротеинлипазы
• Семейная гиперхолестеринемия 3          
• 9 фармакогенетических полиморфизмов