WhatsApp
Viber
Врачи и пациенты могут заказать генетический тест по каталогу Blueprint Genetics в нашем медицинском центре, получить генетическое консультирование до и/или после теста, сдать образец слюны, получить заключение (и перевод заключения на русский язык, если это необходимо).
Наш сервис включает в себя:
1) консультацию врача-генетика до проведения теста (анализ всей доступной медицинской документации, анализ наследственного характрера заболевания (анализ родословной)),
2) выбор подходящей генетической панели,
3) контейнер для биологического образца,
4) сбор и отправка биологического образца, оформление необходимой документации на русском и английском языке, оформление заказа на проведение теста на английском языке,
5) осуществление оплаты генетического теста,
6) перевод заключения на русский язык,
7) консультация пациета по результатам генетического теста.
Bluprint Genetics выполняет анализ в течение 21 дня с момента получения образца.
О компании Blueprint Genetics
Blueprint Genetics (BpG) — самостоятельная медико-диагностическая компания, состоящая из кардиологов, генетиков, специалистов по биоинформатике и биологов, изучающих ДНК. Компания использует уникальную технологию направленного секвенирования, OS-Seq™, разработанную в Стэнфордском университете одним из членов команды и опубликованную в журнале "Nature Biotechnology" в 2011 году. BpG стала первой компанией, создавшей из прототипа OS-Seq™ инструмент диагностики с высокой пропускной способностью, применяемый в производственных масштабах.
В июне 2013 года BpG начала проводить наиболее подробные, из представленных на рынке, диагностические тесты для наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Миссия компании заключается в осуществлении комплексной и экономически эффективной генетической диагностики на основе методов секвенирования нового поколения для врачей по всему миру. Инновации Blueprint Genetics позволяют выполнять самые современные анализы и их интерпретацию в течение 21 дня с момента поступления пробы.
Что включают услуги Blueprint Genetics
- Панель секвенирования нового поколения OS-Seq™ разработана таким образом, чтобы включать все основные гены, ассоциированные с фенотипом.
- Секвенирование всех кодирующих экзонов, экзоно-интронных границ и других участков с известными патогенными вариантами.
- Вариационная фильтрация полиморфизма с использованием более 10000 популяционно-соответствующих референсных геномов и экзомов.
- Биоинформационный конвейер BpG использует запатентованную и самую актуальную базу данных по мутациям.
- Подтверждение клинически-значимых вариантов секвенированием по методу Сэнгера.
- Клиническое заключение, подготовленное командой генетиков и клинических врачей.
- Срок исполнения анализа с момента поступления пробы и до получения заключения составляет 21 день.
- Лаборатория BpG оборудована в соответствии с международными стандартами ISO 17025 и ISO 15189 и сертификатом CLIA.
- В настоящее время BpG подала заявки на получение европейского сертификата EMQN и американского сертификата CAP.
Более подробный обзор генетических панелей по направлению Кардиология смотрите в соотвествующем разделе
Файлы:
Каталог услуг компании Blueprint Genetics на русском языке по направлению Кардиология